Celiachia colpa di alcuni geni “difettosi”, che scatenano l’intolleranza al glutine: lo conferma un recente studio. Scopriamo i dettagli.
Celiachia scatenata da geni difettosi: la conferma arriva un recente studio dell’IGB – CNR, che ha scoperto come la malattia, e la predisposizione ad essa, siano scatenate da alcuni geni della regione cromosomica HLA.
I ricercatori commentano:
Nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni specifici geni definiti di rischio o predisponenti la malattia, in quanto associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano. I geni in questione sono DQA1*05 e DQB1*02 del locus HLA, che codificano la molecola HLA-DQ2.5 la quale, a sua volta, lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario. I due geni di rischio associati alla celiachia producono una quantità di RNA elevata, maggiore di quella prodotta da geni HLA non associati alla malattia”, prosegue Del Pozzo. “Lo studio dimostra che pazienti sia omozigoti sia eterozigoti, cioè in cui la variante, o allele di rischio, è presente su entrambi i cromosomi 6, o su uno soltanto, producono una quantità paragonabile di molecole HLA in grado di presentare i peptidi del glutine tossici. Ciò spiega perché è tanto importante la quantità di glutine introdotta con la dieta nel determinare la reazione infiammatoria a livello dell’intestino.
Sempre secondo i ricercatori, peraltro, la predisposizione alla malattia, e la malattia stessa, non dipendono solo dalla regione cromosomica HLA, ma anche dalla quantità di molecole di RNA che vengono prodotte:
Non solo la determinazione dei geni HLA di rischio ma anche dei livelli di espressione potrà servire nel futuro per stabilire l’entità della predisposizione alla celiachia. Inoltre questi risultati rappresentano un avanzamento nella conoscenza del meccanismo molecolare alla base anche di altre patologie autoimmuni.
Insomma: si tratta, comunque, di un passo avanti importantissimo nella lotta a tale patologia, che, di certo, apre nuove speranze in chi soffre di tale disturbo, ancora troppo poco conosciuto e decisamente sottovalutato!